Utvelgelse av SNPer

Den største gruppen av SNPer er valgt ut gjennom såkalte assosiasjonsstudier, hvor vi ser etter sammenhenger mellom SNPer og egenskaper. Dette er analyser der vi bruker data fra helgenomsekvensering. Ved helgenomsekvensering kartlegger vi all genetisk variasjon og avdekker millioner av SNPer og andre typer mutasjoner. Helgenomsekvensering er kostbare analyser, så det er bare eliteokser som blir sekvensert. Vi har gjort assosiasjonsstudier der vi leter etter kromosomområder der SNPene har en sammenheng med produksjons- og fruktbarhetsegenskaper. De 1 533 SNPene som er sterkest assosiert med disse egenskapene blir nå inkludert på chipen. Formålet med dette er å øke sikkerheten på genomiske avlsverdier og med det øke avlsframgangen.

Fettsyreprofil i melk

Den andre gruppen av SNPer kommer fra doktorgradsarbeidet til Tim Knutsen. Han identifiserte genvarianter som påvirker fettsyreprofilen i melk. Fettsyresammensetningen i melk påvirker både helseeffekter og prosesseringsegenskaper. Vi har lagt til 951 SNPer som er assosiert med fettsyrelengde og mettede eller umettede fettsyrer. Dette vil være nyttig i videre studier av genetikken til fettsyrer i melk og gi muligheter for å avle for fettsyresammensetningen i melk.

Genetiske defekter

Vi har også lagt til en del SNPer for å forbedre identifikasjon av enkeltgener med negativ effekt på helse og fruktbarhet. Vi har blant annet lagt til SNPer i området rundt den recessive haplotypen på kromosom 8 som gir embryodød og omløp dersom den blir nedarvet fra begge foreldre (se artikkel i Buskap nr. 2 i 2021: Funn av mutasjon som gjev embryodød og omløp i NRF - se www.buskap.no. Disse ekstra SNPene vil kunne brukes til å kvalitetssikre identifikasjon av bærere og til finkartlegging av den mutasjonen som forårsaker omløpet. Vi har også lagt til noen genetiske defekter som er funnet i andre raser for å kunne overvåke om disse kommer inn i NRF-populasjonen.

Y-kromosom og mitokondrie-DNA

Til slutt har vi lagt til SNPer på mitokondriets DNA og Y-kromosomet, dette er områder av arvestoffet som ikke har vært godt dekket på chipene som er brukt tidligere.

Mitokondriene er cellenes «kraftverk» og produserer energirike forbindelser som cellene bruker. Mitokondriene ligger utenfor cellekjernen og har sitt eget DNA. Mens DNA i kromosomene nedarves fra begge foreldre blir mitokondrie-DNA kun nedarvet fra mor. Mitokondrie-DNA har bare 160 000 basepar, forsvinnende lite sammenlignet med kromosomene som inneholder nærmere 3 milliarder basepar. Men mitokondrie-DNAet inneholder 13 gener som er involvert i energiproduksjonen i cellene, og variasjon i disse kan påvirke effektivitet i energiproduksjon. Formålet med å ta med mitokondrie-SNPer på chipen er i første omgang å samle data om genetisk variasjon i mitokondrier for bruk i fremtidige forskningsprosjekter.

Y-kromosomet er det kjønnsbestemmende kromosomet i storfe og nedarves fra far til sønn. Informasjon om Y-kromosomet blir ikke brukt i avlsverdiberegningene i dag, men brukes til kjønnsbestemmelse. Her har vi lagt til 188 SNPer som beskriver en stor del av variasjonen på Y-kromosomet i NRF. Disse SNPene vil i første omgang brukes til forskning rundt kjønnsbestemmelse og kjønnsbundet arv.

Merverdi etter oppdatering

Denne oppdateringen er en del av avtalen Geno har med Illumina som produserer chipen. De nye SNPene som er lagt til vil bidra til bedre sikkerhet på avlsverdiene, gi informasjon om flere enkeltgener og bidra med data til fremtidige forskningsprosjekter.